7月11日是第33个世界人口日，国家卫健委将世界人口日中国主题确定为“生命至上，守护未来”。记者近日在山东、吉林、黑龙江等地采访了解到，我国着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷防控工作取得积极成效。
做好对患者的及时关注和答复
山东省青岛市市立医院东院区产科副主任瓮占平每天都很忙，工作本身已经很忙，业余时间还在忙着回复患者信息。
“很多孕妇都很‘玻璃心’，我们医生应该及时解答她们的疑问。为了让患者放心，更重要的是及时预防异常情况，避免耽误病情。”瓮占平说。
专家介绍，预防出生缺陷除了技术助力以外，对患者及时关注和答复也是医生需要做好的。
近年来，在瓮占平等一批专家努力下，青岛市建立起全周期出生缺陷防治体系，实现了全市育龄妇女从孕前、孕期到新生儿出生、成长各阶段的闭环式管理，有效减少了出生缺陷。
在医疗预防的基础上，青岛华大基因还在青岛市开展孕妇无创产前基因检测等项目，通过基因检测筛查出生缺陷，为当地出生缺陷防控提供科学依据。2017年4月以来，累计检测孕妇和新生儿超过24万人次，检出缺陷胎儿、新生儿遗传性耳聋患者、新生儿遗传代谢病患者等700多例。
图为瓮占平在查房时查看新生儿情况。（受访者供图）
多学科协作三级预防“降风险”
近年来，黑龙江省积极推动将预防出生缺陷纳入卫生健康重点工作。在实施三级预防的基础上，重点医院还加强内部多学科协作，发挥院内相关专科优势，合力降低出生缺陷的发病风险。
哈尔滨医科大学附属第二医院是黑龙江省产前诊断中心。为更好接收省内转诊的产前诊断患者，这家医院建立起多学科协作机制，共同助力预防出生缺陷。
据哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心主任刘梅梅介绍，在多学科协作机制中，超声影像科、产科、小儿外科、新生儿科、心外科等相关科室共同协作，服务于每一个个体、每一个家庭。
以临床中常见的胎儿消化道畸形为例，外市县孕妇转诊到中心后，中心会先请超声影像科进行检查以明确诊断，还会请小儿外科会诊。最后，经产前诊断中心综合评估，并与患者充分沟通后，为胎儿进行遗传学方面的检测诊断。
“各专业领域专家力争把出生缺陷的风险降到最低。”刘梅梅说。
据了解，哈尔滨市还将免费孕前优生健康检查纳入基本公共卫生服务，并完善产前筛查网络覆盖，积极做好产前筛查与诊断，同时加强新生儿疾病筛查，将遗传代谢病筛查扩大到48种。
图为哈医大二院产前诊断中心实验室人员在进行有关处理操作。（受访者提供）
完善分诊体系 引导全社会参与
为进一步降低出生缺陷，吉林省深入完善新生儿分级诊疗体系，覆盖吉林省及内蒙古部分地区，有效降低出生缺陷。
2018年5月，吉林大学第一医院新生儿科成立吉林省新生儿分级诊疗协作网暨吉林省新生儿专科医联盟，通过开展双向转诊、人才培养、远程会诊等多方面工作，不断完善吉林省新生儿分级诊疗体系。
吉林大学第一医院新生儿科主任武辉说，联盟成立以来，二级医院救治水平大幅提高，已成功救治一例26周早产儿，其救治能力全面辐射至该地区一级医院。通过联盟内成员医院的通力合作，吉林省新生儿死亡率已从2017年的2.4‰下降至2020年的1.75‰。
吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心主任刘睿智说，出生缺陷的综合防治还需要全社会参与。培训孕前优生健康检查、产前筛查与产前诊断、遗传病诊治、新生儿疾病筛查等相关专业人员。此外，还应通过电视、电台、自媒体等多渠道对社会公众进行出生缺陷防控知识的科普及宣教。
据了解，自2010年获批吉林省首家产前诊断中心资质以来，吉林大学第一医院已进行羊水染色体检查17000余例，进行胎儿超声检查93万余例，有效预防了胎儿出生缺陷发生。（记者王凯、赵丹丹、闫睿）
